характеристика заболевания фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. У людей с ФКУ организм не может правильно обрабатывать фенилаланин, что приводит к его накоплению в крови и тканях. Фенилаланин является одной из основных аминокислот, которая входит в состав белков. Он необходим для нормального роста и развития организма. Однако, при ФКУ фермент, называемый фенилаланингидроксилазой, не функционирует должным образом, что приводит к недостатку этого фермента. Симптомы ФКУ могут варьироваться в зависимости от степени нарушения обмена фенилаланина. У новорожденных с ФКУ может наблюдаться задержка психомоторного развития, повышенная раздражительность, проблемы с пищеварением, бледность кожи и волос, а также...