Решение задачи
У мужчины при цитогенетическом исследовании обнаружили одно тельце Барра. Для какого заболевания это характерно? Напишите кариотип пациента ...
Условие:
У мужчины при цитогенетическом исследовании обнаружили одно тельце Барра. Для какого заболевания это характерно? Напишите кариотип пациента и перечислите симптомы заболевания.
Решение:
Тельце Барра - это структура, образующаяся из инактивированного Х-хромосомы у женщин и у некоторых мужчин. У мужчин наличие одного тельца Барра может быть связано с наличием синдрома Клайнфельтера (47, XXY), который является наиболее распространенным генетическим нарушением полового развития у мужчин.
Кариотип пациента с синдромом Клайнфельтера обычно представляет собой 47, XXY, где дополнительная Х-хромосома присутствует в клетках организма. Однако, в случае наличия тельца Барра, кариотип может быть представлен как 46, XY/47, XXY, где 46, XY указывает на наличие обычного мужского кариотипа, а 47, XXY указывает на наличие синдрома Клайнфельтера.
Симптомы синдрома Клайнфельтера могут варьироваться, но обычно включают:
1. Гипогонадизм (недостаточная функция половых желез) - низкий уровень тестостерона и недостаточное развитие половых органов.
2. Нарушения роста - высокий рост в детстве, но нормальный или ниже среднего рост во взрослом возрасте.
3. Гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин).
4. Проблемы с психическим развитием и обучением - задержка речи и языковые трудности, нарушения внимания и концентрации, трудности в обучении и социальной адаптации.
5. Повышенный риск развития некоторых заболеваний, таких как диабет, остеопороз, аутоиммунные заболевания и опухоли груди.
Однако, стоит отметить, что симптомы и их выраженность могут различаться у разных пациентов, и некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера могут не иметь явных признаков заболевания. Для точного диагноза и определения симптомов необходимо обратиться к врачу-генетику.
Похожие работы
Попробуй и другие функции
Решения по другим предметам
А
Б
В
М
П
С
Т
Э