Решение задачи
Двухлетний ребенок был доставлен в больницу. Его мама сказала, что у ребенка была частая рвота, особенно после кормления. Вес и физическое р...
Условие:
Двухлетний ребенок был доставлен в больницу. Его мама сказала, что у ребенка была частая рвота, особенно после кормления. Вес и физическое развитие ребенка отставало от нормы. В его волосах были белые пряди, хотя в основном волосы были темными. Проба мочи, обработанная хлоридом железа (FeCl3), в присутствие фенилпирувата окрашивалась в зеленый цвет
Решение:
Симптомы, описанные в случае с двухлетним ребенком, могут указывать на наличие редкого генетического заболевания, известного как алькаптонурия. Алькаптонурия вызвана дефицитом фермента гомогентизиновой окислительной дегидрогеназы (HGD), что приводит к накоплению в организме вещества под названием гомогентизиновая кислота.
Одним из характерных признаков алькаптонурии является темное окрашивание мочи при взаимодействии с хлоридом железа (FeCl3). Это объясняет зеленый цвет мочи после обработки хлоридом железа в присутствии фенилпирувата.
Белые пряди в волосах могут быть связаны с другим генетическим заболеванием, известным как полиоз. Полиоз приводит к потере пигмента в волосах, что может привести к появлению белых прядей.
Частая рвота и отставание в весе и физическом развитии могут быть связаны с пищеварительными проблемами, вызванными алькаптонурией. Накопление гомогентизиновой кислоты может привести к повреждению хрящей и соединительной ткани, что может влиять на нормальное функционирование пищеварительной системы.
В случае подозрения на алькаптонурию, важно обратиться к врачу для проведения дополнительных исследований и получения точного диагноза. Лечение алькаптонурии направлено на снижение уровня гомогентизиновой кислоты в организме и симптоматическое управление.
Похожие работы
Попробуй и другие функции
Решения по другим предметам
А
Б
В
М
П
С
Т
Э