Решение задачи
У человека ген А отвечает за нормальное развитие скелета и нормальный рост. У рецессивных гомозигот по этому гену развивается редкий синдром...
Условие:
У человека ген А отвечает за нормальное развитие скелета и нормальный рост. У рецессивных гомозигот по этому гену развивается редкий синдром Лангера (одна из разновидностей карликовости). Наличие доминантного гена D обусловливает развитие витамин-D-резистентного рахита. Локусы аллелей обоих генов находятся в половых хромосомах, кроссинговер возможен как в овогенезе, так и сперматогенезе. У женщины с нормальным ростом и страдающей D-резистентным рахитом (ее родители были нормального роста, но мать также имела D-резистентный рахит) в браке с мужчиной с синдромом Лангера (его отец также имел синдром Лангера) родились дочь с синдромом Лангера, но без рахита, и сын нормального роста, страдающий D-резистентным рахитом. Этот сын в дальнейшем женился на женщине нормального роста, не страдающей рахитом, и у него родилась дочь с синдром Лангера и рахитом, и сын с синдромом Лангера. 1) Составьте фрагмент родословной четырех поколений данной семьи, используя символы: - мужчина, - женщина, - синдром Лангера , - рахит, - синдром Лангера и рахит, - гетерозиготный носитель патологических генов, - неизвестный генотип. Определите типы наследования признаков. 2) Определите генотипы мужчины и женщины, их детей и внуков. Напишите схему скрещивания в первом и втором браках. Определите гаметы всех родителей. 3) Определите, возможно ли рождение фенотипически здоровых детей от первого и второго браков, их пол. Укажите их генотипы. Могут ли такие потомки не быть носителями заболеваний? 4) Какую дополнительную информацию необходимо знать медицинскому генетику, чтобы рассчитать вероятность рождения фенотипически здоровых потомков от этих браков?
Решение:
1) Фрагмент родословной четырех поколений данной семьи:
Поколение 1:
- Мужчина с синдромом Лангера и рахитом
- Женщина с D-резистентным рахитом
Поколение 2:
- Дочь с синдромом Лангера, но без рахита
- Сын нормального роста, страдающий D-резистентным рахитом
Поколение 3:
- Внучка с синдромом Лангера и рахитом
- Внук с синдромом Лангера
2) Генотипы родственников:
Мужчина с синдромом Лангера и рахитом: АА ДД
Женщина с D-резистентным рахитом: АА dd
Дочь с синдромом Лангера, но без рахита: Аа ДД
Сын нормального роста, страдающий D-резистентным рахитом: Аа dd
Внучка с синдромом Лангера и рахитом: Аа Дд
Внук с синдромом Лангера: Аа ДД
Схема скрещивания в первом браке:
Мужчина (АА ДД) x Женщина (АА dd)
Гаметы мужчины: А Д
Гаметы женщины: А d
Схема скрещивания во втором браке:
Сын (Аа dd) x Женщина (АА dd)
Гаметы сына: А d
Гаметы женщины: А d
3) Возможность рождения фенотипически здоровых детей от первого и второго браков зависит от того, являются ли рахит и синдром Лангера доминантными или рецессивными.
В первом браке:
Дочь (Аа ДД) x Неизвестный генотип
Возможные генотипы потомков:
- АА ДД: нормальный рост, без рахита
- Аа ДД: синдром Лангера, без рахита
- АА Дд: нормальный рост, с рахитом
- Аа Дд: синдром Лангера, с рахитом
Во втором браке:
Внук (Аа ДД) x Неизвестный генотип
Возможные генотипы потомков:
- АА ДД: нормальный рост, без рахита
- Аа ДД: синдром Лангера, без рахита
- АА Дд: нормальный рост, с рахитом
- Аа Дд: синдром Лангера, с рахитом
Таким образом, фенотипически здоровые дети могут быть рождены только в случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями патологических генов (Аа ДД) и передают только нормальные аллели (А Д) своим потомкам.
4) Для рассчета вероятности рождения фенотипически здоровых потомков от этих браков медицинскому генетику необходимо знать точные генотипы всех родителей и информацию о доминантности или рецессивности рахита и синдрома Лангера. Также может потребоваться информация о частоте этих генов в популяции и возможных генетических вариантах.
Похожие работы
Попробуй и другие функции
Решения по другим предметам
А
Б
В
М
П
С
Т
Э